3条21号染色体的事儿

发布时间:2018-08-08

唐氏综合征,即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由于染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征是新生儿最常见的染色体疾病,占染色体疾病的90%以上。

一、发病原因

佳音医院产科专家提示,唐氏综合征患病几率高低与人种、生活水准没有直接联系,每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”,平均每660个新生儿当中就有一个患有唐氏综合征。过去的研究显示,随着产妇年龄的增加会增加胎儿患唐氏综合征的风险,原因是随着孕妇年龄的增大,卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。然而,近年来也有低龄化的趋势。

 

二、临床表现

患儿在出生时即已有明显的特殊面容,眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多,身材矮小,头围小于正常,头前,后径短,枕部平呈扁头,颈短,皮肤宽松,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位,头发细软而较少,发旋多居中,前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门,四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹,草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。

 

 

常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟。

 

常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍,如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

三、如何预防

 

01遗传咨询

孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行染色体核型分析,以便发现平衡易位携带者。

 

 

02产前诊断

产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP(即:唐氏筛查或无创DNA检测)测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询(遗传咨询),最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

 

四、高风险怎么办?

进一步通过羊膜腔穿刺术(通常也称为羊水穿刺)获取孕妇羊水,从而进行胎儿染色体核型分析检查才能确诊。

 

 

羊膜腔穿刺通常在孕18周-28周进行,最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体,既可知道胎儿染色体数目异常(最常见的是21-三体、18-三体、13-三体),也可诊断结构异常,例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等,诊断范围广,基本上涵盖了常见染色体疾病。羊膜腔穿刺结合染色体核型分析目前仍是公认的染色体疾病产前诊断金标准。

 

 

佳音医院产科专家提醒,由于唐氏综合征是随机发生,且一旦患病无有效治疗方法。因此孕妇进行产前筛查对预防唐氏患儿的出生就具有非常重要的意义。

 

 

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