预防出生缺陷日 | 预防出生缺陷知多少

发布时间:2020-09-14

 

 

预防出生缺陷日

 

       2020年9月12日,是全国第16个“预防出生缺陷日”。我国是出生缺陷高发国之一,平均30秒就会有一个出生缺陷儿降生。出生缺陷是指婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。可以由于染色体畸变,基因突变等遗传因素,叶酸摄取不足,不良物质接触史,妊娠期不良药物服用史或环境因素所引起,是导致胚胎早期流产、死胎、围产期死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。根据全国妇幼卫生监测2020年第1期总第92期公示的数据显示:2000-2018年,全国围产儿出生缺陷的产前诊断比例由2000年的21.41%上升至2007年的31.46%,2000-2018年间,神经管缺陷、总唇裂、先天性脑积水和唐氏综合征的发生率持续下降。

 

       唐氏综合征是严重的出生缺陷疾病之一。据统计,我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,每年约80-120万“唐宝宝”降生。今天,就和佳音医院产前诊断专家一起来了解唐氏综合征的预防知识。


       什么是唐氏综合征?


       唐氏综合征是最常见的染色体疾病,特指21号染色体由正常的2条变成了3条,所以又称21-三体综合征或者先天愚型,这是受精过程中减数分裂因各种原因产生的染色体数目异常而导致的疾病。

 


       唐氏综合征带来的影响


       60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活的患儿有明显的智能落后,智商通常在25-50,远低于正常值且存活至成人期,30岁后即出现老年性痴呆症状,平均寿命为50-60岁。具有特殊面容如:嘴巴经常张开、舌头经常伸出口外、口水多、两个外眼角上翘等,生长发育障碍和多发畸形。而目前唐氏综合征还没有特别有效的治疗方法。

 

 

       唐氏综合征患儿出生的高发人群

 

       1. 孕妈妈妊娠时年龄≥35岁;


       2. 有唐氏综合征家族史者;


       3. 有不良孕产史者和夫妇双方一方染色体异常者。


       其中高龄是主要危险因素,研究证明宝宝患唐氏综合征的风险跟妈妈的年龄成正比。一个25岁的准妈妈生出唐氏儿的几率有1/1200;35岁的准妈妈生出唐氏儿的风险增加到1/350;到40岁时,宝宝患唐氏综合征风险就增加到1/100。这是因为年龄越大,卵子更容易出现染色体异常,尤其是35岁以后,染色体更容易出现异常。因此,佳音医院专家建议:生子还是越早越好。

 


       如何预防唐氏综合征患儿出生

 

       孕前:进行遗传咨询,做好备孕主动远离不良环境、致畸药物、毒品等,保证充足睡眠,保持心情舒畅。


       孕早期:正规围保,完善孕期相关检查。如胎儿颈项透明层测量(孕11-13+6周)。

 

       孕中期:血清学筛查(孕15-20+6周),孕妇外周血胎儿游离DNA检测(12-22+6周),胎儿四维超声(孕20-24周),胎儿心脏彩超(孕22-24周),必要时需进行介入性产前诊断(孕11-28周)。

 

       预防唐氏患儿的出生要做到早筛查、早诊断、早干预,才能有效保障孕妇及胎儿的健康。

 

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