第三代试管婴儿(PGD)能筛查哪些遗传病?

发布时间:2018-11-30

  导语

 

  PGD即植入前胚胎遗传学诊断技术,俗称第三代试管婴儿。主要针对夫妻双方任何一人患有遗传性疾病,为防止遗传性疾病传递给子代而采取的助孕措施。

 

   一般行PGD的取材主要来自胚胎的极体,卵裂球,囊胚滋养层细胞。三种诊断材料各有利弊,后两种是目前常用的材料,比较贴近胚胎的真实情况。有研究者提出胚胎培养液中游离的DNA也可以检测遗传病,但尚有很多问题无法解决,比如不能获得胚胎细胞,只能得到坏死细胞、凋亡细胞及胚胎细胞分泌物,另外,由于获取的DNA数量少,也影响检测结果。

 

  全世界遗传性疾病有 4000余种,目前,通过使用第三代试管婴儿技术能筛选确定的遗传性疾病有73种:

  1、 Addison病(并有脑硬化)

  2、肾上腺脑白质营养不良

  3、肾上腺发育不良

  4、血球蛋白血病(Bruton型)

  5、血球蛋白血病(瑞士型)

  6、眼部白化病

  7、白化病—耳聋综合征

  8、 Wiskott-Aldrich综合征

  9、 Alport综合征

  10、釉质生长不全(成熟低下型)

  11、釉质生长不全(发育不良型)

  12、遗传性低色素性贫血

  13、血管角质瘤Fabry病

  14、先天性白内障

  15、小脑共济失调

  16、小脑共济失调

  17、扩散性脑硬化

  18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)

  19、无脉络膜症

  20、脉络膜视网膜病变

  21、色盲(绿色系列型)

  22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

  23、肾源性尿崩症

  24、尿崩症(神经垂体型)

  25、先天性角化不良

  26、外胚层发育不全(无汗型)

  27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

  28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

  29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

  31、糖原贮积(第VIII类型)

  32、性腺发育不全(xy女性类型)

  33、慢性肉芽肿病

  34、血友病A

  35、血友病B

  36、脑积水(中脑水管狭窄)

  37、低磷酸血性佝偻病

  38、鱼鳞癣

  39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  40、Kallmann综合征

  41、Spinulosa毛囊角化病

  42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

  43、Lowe(眼脑肾)综合症

  44、视网膜黄斑营养不良

  45、Menkes综合症

  46、智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。

  47、智力迟缓(FRAXE型)

  48、智力迟缓(MRXI型)

  49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

  50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

  51、肌营养不良(Becker型)

  52、肌营养不良(Duchenne型)

  53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

  54、肌小管肌病

  55、先天性静止性夜盲症

  56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)

  57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

  58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

  59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

  61、感觉性聋症(DNFZ型)

  62、磷酸甘油酸激酶缺乏

  63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

  64、 Reifenstein综合症

  65、视网膜色素变性

  67、痉挛性麻痹

  68、脊椎肌萎缩

  69、迟发性脊椎骨骼发育不全

  70、睾丸女性化综合征

  71、遗传性血小板减少症

  72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

  73 、Xg血型系统

 

(文章作者:王雪梅 洛阳市生殖医学研究所)

备案号:新ICP备13000059号-3